3 anh em trong một nhà bị rối loạn phát triển giới tính

  18/06/2018  10:11

Bệnh viện Nhi Trung ương chuẩn đoán 5 bệnh nhân bị rối loạn thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính, trong đó có 3 người là an em ruột trong cùng một nhà.

Đây là kết quả của chuyến làm việc, hỗ trợ chuyên môn của đoàn Bệnh viện Nhi Trung ương tại tỉnh Hà Giang. PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, trong 5 bệnh nhân mắc bệnh lý hiếm tại Hà Giang, có 3 anh em ruột trong cùng một gia đình cùng bị rối loạn phát triển giới tính, hai bệnh nhân còn lại mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Các bác sĩ chuyên khoa tâm lý của Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành thăm khám, xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh, ngoại tiết niệu, nội tiết và tư vấn tâm lý cho 5 bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm về giới tính. Cả 5 bệnh nhân này đều ở huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang, trong đó 3 bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình đều được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính và theo dõi hội chứng không nhạy cảm androgen.

Ba anh em trong một gia đình tại Hà Giang cùng măc chứng rối loạn giới tính.

Ba anh em trong một gia đình tại Hà Giang cùng măc chứng rối loạn giới tính.

Bệnh nhân lớn tuổi nhất là 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về rối loạn phát triển giới tính. Cả 3 bệnh nhân này đều được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.

Hội chứng không nhạy cảm androgen là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, xảy ra do sự đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gen này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.

Do androgen không tác dụng được lên cơ thể nên cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.

Hai bệnh nhân còn lại mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh, trong đó bệnh nhân 20 tuổi giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Bệnh nhi được tư vấn tâm lý để sẵn sàng cho ca phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục, sử dụng hormon thay thế suốt đời

Một bệnh nhi 9 tuổi từ khi sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường đã được thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hóa Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sĩ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo, và tạo hình âm đạo.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng.

Theo các chuyên gia y tế, hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính là những bệnh lý hiếm gặp có liên quan đến di truyền lặn. Hiện tượng này thường gặp trong trường hợp kết hôn cận huyết thống làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Cụ thể, 5 bệnh nhân trên đều thuộc dân tộc ít người và có quan hệ họ hàng. Điều đó cho thấy tầm quan trọng của công tác tuyên truyền về dân số là rất quan trọng và cần được đẩy mạnh hơn, nhất là tại các khu vực làng bản, dân tộc thiểu số ít người.

 

*Những thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Để biết thêm thông tin chi tiết và chính xác,
vui lòng liên hệ 1900 55 88 96 hoặc 0904 970 909 để được tư vấn cụ thể
Đặt khám để nhận chính sách tốt nhất

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bệnh viện khách sạn chuẩn quốc tế
Bác sĩ sản phụ khoa hơn 30 năm kinh nghiệm
Cơ sở vật chất tiện nghi, thiết bị hiện đại
Chi phí khám hợp lý, chỉ từ 100.000đ
Áp dụng bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác
Chăm sóc khách hàng chu đáo
Tư vấn bác sĩ: 1900 55 88 96
Gửi bình luận của bạn